Фенотипирование саркоидоза: анализ текущих подходов (обзор)
https://doi.org/10.58838/2075-1230-2024-102-3-84-94
Аннотация
В обзоре представлен анализ публикаций, посвященных формированию фенотипов у пациентов с саркоидозом. Отмечена сложность в фенотипировании заболевания, способного поражать все органы и системы человека. Показана тенденция к переходу от лучевых стадий внутригрудного саркоидоза по Скэддингу, основанных на рентгенографии, к фенотипам, основанным на компьютерной томографии высокого разрешения. Также представлены фенотипы, основанные на поражении органов, на нарушении функции дыхания, на лабораторных и генетических данных, на эффектах лечения. Авторы отметили, что фенотипы должны быть применимы в клинической практике и четко отражать различия между больными и вероятность клинически значимых исходов.
Об авторах
А. А. ВизельРоссия
Визель Александр Андреевич, д. м. н., профессор, заслуженный врач Республики Татарстан, зав. кафедрой фтизиопульмонологии
420012, г. Казань, ул. Бутлерова, 49
Тел.: +7 (843) 236-09-22
С. Н. Авдеев
Россия
Авдеев Сергей Николаевич, д. м н., профессор, академик РАН, зав. кафедрой пульмонологии Института клинической медицины имени Н.В. Склифосовского, главный пульмонолог Минздрава Российской Федерации; руководитель клинического отдела
119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2
Тел.: +7 (495) 708-35-76
И. Ю. Визель
Россия
Визель Ирина Юрьевна, д. м. н., доцент кафедры фтизиопульмонологии профессор Российской академии естествознания
420012, г. Казань, ул. Бутлерова, 49
Тел.: +7 (843) 236-09-22
Г. Р. Шакирова
Россия
Шакирова Гульназ Ринатовна, к. м. н., ассистент кафедры фтизиопульмонологии; врач-пульмонолог
420012, г. Казань, ул. Бутлерова, 49
Тел.: +7 (843) 236-09-22
Список литературы
1. Англо-русский медицинский энциклопедический словарь / Гл. ред. А.Г. Чучалин, науч. ред. Э.Г. Улумбеков, О.К. Поздеев. М.: ГЭТАР МЕДИЦИНА; 2000.
2. Буслаев В.Ю., Мацкова Л.В., Минина В.И., Дружинин В.Г. Анализ микробиоты легких и респираторного тракта человека при заболеваниях легочной системы (обзор). Журн. Сиб. федер. ун-та. Биология // 2022. – Т. 15, № 3. – С. 396–421. https://doi.org/10.17516/1997-1389-0395
3. Визель А.А., Авдеев С.Н., Визель И.Ю., Шакирова Г.Р., Власенко А.Е. Течение саркоидоза у пациентов, получающих системные глюкокортикостероиды // Пульмонология. – 2023. – Т. 33, № 5. – С. 634–644. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2023-33-5-634-644
4. Визель А.А., Визель И.Ю., Шакирова Г.Р. Анализ влияния возможных факторов окружающей среды и профессии на течение заболевания у пациентов с саркоидозом. // Практическая пульмонология. – 2022. – № 2. – С. 25–32. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/analiz-vliyaniya-v ozmozhnyh-faktorov-okruzhayuschey-sredy-i-professii-na-techenie-zabolevaniya-u-patsientov-s-sarkoidozom [Дата обращения 23 марта 2024 г.]
5. Визель А.А., Насретдинова Г.Р., Исламова Л.В., Визель Е.А. Оценка эффективности различных режимов лечения больных вновь выявленным саркоидозом в Республике Татарстан // Проблемы туберкулёза – 2006. – № 4. – С. 19–23.
6. Пальчикова И.А., Денисова О.А., Чернявская Г.М., Пурлик И.Л., Калачева Т.П., Наумов О.А., Соловьев М.М. Клинико-морфологические фенотипы при внутригрудном саркоидозе // Бюллетень сибирской медицины. – 2021. – Т. 20, № 4. – С. 18-24. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2021-4-18-24.
7. Постникова Л.Б., Гудим А.Л., Болдина М.В., Кубышева Н.И. Клинические фенотипы больных саркоидозом в реальной клинической практике // Сибирское медицинское обозрение. – 2022. – Т. 3, № 135. – С. 91–99. https://doi.org/10.20333/25000136-2022-3-91-99.
8. Советский энциклопедический словарь / 3-е изд. Ред.А.М.Прохоров. М.: Советская энциклопедия; 1985.
9. Чучалин А.Г., Авдеев С.Н., Айсанов З.Р., Баранова О.П., Борисов С.Е., Геппе Н.А., Визель А.А., Визель И.Ю., Зайцев А.А., Кравченко Н.Ю., Илькович М.М., Ловачева О.В., Малахов А.Б., Малявин А.Г., Петров Д.В., Романов В.В., Сивокозов И.В., Самсонова М.В., Соловьева И.П., Степанян И.Э., Терпигорев С.А., Черняев А.Л., Шмелев Е.И., Шмелева Н.М. Саркоидоз: федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению. // Пульмонология. – 2022. – Т. 32, № 6. – С. 806–833. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2022-32-6-806-833
10. Agustí A, Celli B. Avoiding confusion in COPD: from risk factors to phenotypes to measures of disease characterization // Eur Respir J. – 2011. – Vol. 38, № 4. – P. 749–751. https://doi.org/10.1183/09031936.00062211
11. Arkema E.V., Cozier Y.C. Sarcoidosis epidemiology: recent estimates of incidence, prevalence and risk factors // Curr. Opin. Pulm. Med. – 2020. – Vol. 26, № 5. – P. 527-534. https://doi.org/10.1097/MCP.0000000000000715
12. Asif H., Ribeiro Neto M., Culver D. Pulmonary fibrosis in sarcoidosis // Sarcoidosis Vasc. Diffuse Lung Dis. – 2023. – Vol. 40, № 3. – P. e2023027. https://doi.org/10.36141/svdld.v40i3.14830
13. ATS/ERS/WASOG statement on sarcoidosis. Sarcoidosis Statement Committee. American Thoracic Society. European Respiratory Society. World Association for Sarcoidosis and Other Granulomatous Disorders // Eur. Respir. J. – 1999. – Vol. 14, № 4. – P.735-737.
14. Culver D.A., Baughman R.P. It's time to evolve from Scadding: phenotyping sarcoidosis // Eur. Respir. J. – 2018. – Vol. 51, № 1. – P.1800050. https://doi.org/10.1183/13993003.00050-2018
15. d'Alessandro M, Bargagli E. Cluster analysis for clinical sarcoidosis' phenotyping // Eur. J. Intern. Med. – 2020. – Vol. 77, № 32. https://doi.org/10.1016/j.ejim.2020.05.010
16. Desai S.R., Sivarasan N., Johannson K.A., George P.M., Culver D.A., Devaraj A., Lynch D.A., Milne D., Renzoni E., Nunes H., Sverzellati N., Spagnolo P., Baughman R.P., Yadav R., Piciucchi S., Walsh S.L.F., Kouranos V., Wells A.U., Sarcoid Delphi Group. High-resolution CT phenotypes in pulmonary sarcoidosis: a multinational Delphi consensus study // Lancet Respir. Med. – 2023. – №14. – Р. S2213-2300. https://doi.org/10.1016/S2213-2600(23)00267-9
17. Freitag-Wolf S., Schupp J.C., Frye B.C., Fischer A., Anwar R., Kieszko R., Mihailović-Vučinić V., Milanowski J., Jovanovic D., Zissel G., Bargagli E., Rottoli P., Bumbacea D., Jonkers R., Ho L.P., Gaede K.I., Dubaniewicz A., Marshall B.G., Günther A., Petrek M., Keane M.P., Haraldsdottir S.O., Bonella F., Grah C., Peroš-Golubičić T., Kadija Z., Pabst S., Grohé C., Strausz J., Safrankova M., Millar A., Homolka J., Wuyts W.A., Spencer L.G.., Pfeifer M, Valeyre D., Poletti V., Wirtz H., Prasse A., Schreiber S., Dempfle A., Müller-Quernheim J. Genetic and geographic influence on phenotypic variation in European sarcoidosis patients // Front. Med. (Lausanne). – 2023. – № 10. – P.1218106. https://doi.org/10.3389/fmed.2023.1218106
18. Gupta S., Shariff M., Chaturvedi G., Sharma A., Goel N., Yadav M., Mortensen M.S., Sørensen S.J., Mukerji M., Chauhan N.S. Comparative analysis of the alveolar microbiome in COPD, ECOPD, Sarcoidosis, and ILD patients to identify respiratory illnesses specific microbial signatures // Sci Rep. – 2021. – Vol. 11, № 1. – P. 3963. https://doi.org/10.1038/s41598-021-83524-2.
19. Ji H-L., Xi N.M.S., Mohan C., Yan X., Jain K.G., Zang Q.S., Gahtan V., Zhao R. Biomarkers and molecular endotypes of sarcoidosis: lessons from omics and non-omics studies // Front. Immunol. – 2024. – № 14. – P. 1342429. https://doi.org/10.3389/fimmu.2023.1342429
20. Kampstra N.A., van der Nat P.B., Dijksman L.M., van Beek F.T., Culver D.A., Baughman R.P., Renzoni E.A., Wuyts W., Kouranos V., Zanen P., Wijsenbeek M.S., Eijkemans M.J.C., Biesma D.H., van der Wees P.J., Grutters J.C. Results of the standard set for pulmonary sarcoidosis: feasibility and multicentre outcomes // ERJ Open Res. – 2019. – Vol. 5, № 4. – P.00094–2019. https://doi.org/10.1183/23120541.00094-2019
21. Lhote R., Annesi-Maesano I., Nunes H., Launay D., Borie R., Sacré K., Schleinitz N., Hamidou M., Mahevas M., Devilliers H., Bonniaud P., Lhote F., Haroche J., Rufat P., Amoura Z., Valeyre D., Cohen Aubart F. Clinical phenotypes of extrapulmonary sarcoidosis: an analysis of a French, multi-ethnic, multicentre cohort // Eur. Respir. J. – 2021. – Vol. 57, № 4. – P. 2001160. https://doi.org/10.1183/13993003.01160-2020
22. Liao S.Y., Fingerlin T., Maier L. Genetic predisposition to sarcoidosis // J. Autoimmun. – 2023. – № 19. – Р. 103122. https://doi.org/10.1016/j.jaut.2023.103122
23. Lin N.W., Arbet J., Mroz M.M., Liao S.Y., Restrepo C.I., Mayer A.S., Li L., Barkes B.Q., Schrock S., Hamzeh N., Fingerlin T.E., Carlson N.E., Maier L.A. Clinical phenotyping in sarcoidosis using cluster analysis // Respir. Res. – 2022. – Vol. 23, № 1. – Р. 88. https://doi.org/10.1186/s12931-022-01993-z
24. Mathijssen H., Huitema M.P., Bakker A.L.M., Smits F., Mager J.J., Snijder R.J., Grutters J.C., Post M.C. Clinical phenotypes of sarcoidosis-associated pulmonary hypertension // Heart Lung Circ. – 2021. – Vol. 30, № 10. – P. 1502 –1508. https://doi.org/10.1016/j.hlc.2021.03.279
25. Morimoto T., Azuma A., Abe S., Usuki J., Kudoh S., Sugisaki K., Oritsu M., Nukiwa T. Epidemiology of sarcoidosis in Japan // Eur. Respir. J. – 2008. – Vol. 31, № 2. – P. 372 –379.
26. Papiris S.A., Georgakopoulos A., Papaioannou A.I., Pianou N., Kallergi M., Kelekis N.L., Gialafos H., Manali E.D., Chatziioannou S. Emerging phenotypes of sarcoidosis based on 18F-FDG PET/CT: a hierarchical cluster analysis // Expert. Rev. Respir. Med. – 2020. – Vol. 14, № 2. – P. 229– 238. https://doi.org/10.1080/17476348.2020.1684902
27. Pérez-Alvarez R., Brito-Zerón P., Kostov B., Feijoo-Massó C., Fraile G., Gómez-de-la-Torre R., De-Escalante B., López-Dupla M., Alguacil A., Chara-Cervantes J., Pérez-Conesa M., Rascón J., Garcia-Morillo J.S., Perez-Guerrero P., Fonseca-Aizpuru E., Akasbi M., Bonet M., Callejas J.L., Pallarés L., Ramos-Casals M.), SarcoGEAS-SEMI Registry. Systemic phenotype of sarcoidosis associated with radiological stages. Analysis of 1230 patients // Eur. J. Intern. Med. – 2019. – Vol. 69. – P. 77 – 85. https://doi.org/10.1016/j.ejim.2019.08.025
28. Prasse A., Katic C., Germann M., Buchwald A., Zissel G., Müller-Quernheim J. Phenotyping sarcoidosis from a pulmonary perspective // Am. J. Respir. Crit. Care Med. – 2008. – Vol. 177, № 3. – P. 330 –336. https://doi.org/10.1164/rccm.200705-742OC
29. Ramos-Casals M., Kostov B., Brito-Zerón P., Sisó-Almirall A., Baughman R.P.; Autoimmune Big Data Study Group. How the frequency and phenotype of sarcoidosis is driven by environmental determinants // Lung. – 2019. – Vol. 197, № 4. – P. 427 – 436. https://doi.org/10.1007/s00408-019-00243-2
30. Rubio-Rivas M., Corbella X. Clinical phenotypes and prediction of chronicity in sarcoidosis using cluster analysis in a prospective cohort of 694 patients // Eur. J. Intern. Med. – 2020. – Vol. 77. – P. 59 –65. https://doi.org/10.1016/j.ejim.2020.04.024
31. Sarcoidosis. ERS Monograph. Ed. by F. Bonella, D. A. Culver, D. Israel-Biet. Ed. in chief J. R. Hurst. ERS; 2022. 349 p. https://doi.org/10.1183/2312508X.10000822
32. Schupp J.C., Freitag-Wolf S., Bargagli E. et al. Phenotypes of organ involvement in sarcoidosis // Eur. Respir. J. – 2018. – Vol. 51, № 1. – P. 1700991. https://doi.org/10.1183/13993003.00991-2017
33. Spagnolo P., Maier L.A. Genetics in sarcoidosis // Curr. Opin. Pulm. Med. – 2021. – Vol. 27, № 5. – P. 423 –429. https://doi.org/10.1097/MCP.0000000000000798.
34. Spyropoulos G., Domvri K., Manika K., Fouka E., Kontakiotis T., Papakosta D. Clinical, imaging and functional determinants of sarcoidosis phenotypes in a Greek population // J. Thorac. Dis. – 2022. – Vol. 14, № 6. – P. 1941–1949. https://doi.org/10.21037/jtd-21-1760
35. Thillai M., Atkins C.P., Crawshaw A., Hart S.P., Ho L.P., Kouranos V., Patterson K., Screaton N.J., Whight J., Wells A.U. BTS Clinical Statement on pulmonary sarcoidosis // Thorax. – 2021. – Vol. 76, № 1. – P. 4 – 20. https://doi.org/10.1136/thoraxjnl-2019-214348
36. Van Moorsel C.H.M. To progress understanding of disease triggers and modifiers in sarcoidosis, stratification is the key // Eur. Respir. J. – 2017. – Vol. 50, № 6. – Р. 1702002. https://doi.org/10.1183/13993003.02002-2017
37. Wiefels C., Weng W., Beanlands R., deKemp R., Nery P.B., Boczar K., Mesquita C.T., Birnie D. Investigating the treatment phenotypes of cardiac sarcoidosis: A prospective cohort study // Am. Heart. J. Plus. – 2022. – №24. – None. https://doi.org/10.1016/j.ahjo.2022.100224
38. Zhang H., Jiang D., Zhu L., Zhou G., Xie B., Cui Y., Costabel U., Dai H. Imbalanced distribution of regulatory T cells and Th17.1 cells in the peripheral blood and BALF of sarcoidosis patients: relationship to disease activity and the fibrotic radiographic phenotype // Front. Immunol. – 2023. – № 14. – P.1185443. https://doi.org/10.3389/fimmu.2023.1185443
Рецензия
Для цитирования:
Визель А.А., Авдеев С.Н., Визель И.Ю., Шакирова Г.Р. Фенотипирование саркоидоза: анализ текущих подходов (обзор). Туберкулез и болезни легких. 2024;102(3):84-94. https://doi.org/10.58838/2075-1230-2024-102-3-84-94
For citation:
Vizel A.A., Avdeev S.N., Vizel I.Yu., Shakirova G.R. Sarcoidosis Phenotyping: Analysis of Current Approaches (Review). Tuberculosis and Lung Diseases. 2024;102(3):84-94. (In Russ.) https://doi.org/10.58838/2075-1230-2024-102-3-84-94